O câncer de próstata é o segundo tipo de câncer mais comum entre os homens no Brasil. Embora a maioria dos casos seja esporádica (não hereditária), cerca de 5% a 10% dos casos são causados por mutações genéticas herdadas, sendo classificados como Câncer de Próstata Hereditário.

Identificar o risco hereditário é crucial porque estes casos tendem a se manifestar mais cedo e, por vezes, apresentar formas mais agressivas da doença.

🧬 Os Principais Genes Envolvidos

O câncer de próstata hereditário não está ligado a um único gene, mas sim a um conjunto de genes que, quando mutados, aumentam o risco e a agressividade da doença.

Os mais importantes são:

1. BRCA2

  • Associação: É o gene mais fortemente ligado ao câncer de próstata clinicamente significativo. Mutações em BRCA2 aumentam o risco de câncer de próstata, frequentemente com início precoce e pior prognóstico.

  • Implicação Terapêutica: O conhecimento da mutação BRCA2 pode influenciar diretamente o tratamento, pois estes tumores podem responder bem a terapias-alvo específicas, como os inibidores de PARP.

2. BRCA1

  • Associação: Embora menos forte que o BRCA2, mutações em BRCA1 também conferem um risco aumentado de câncer de próstata.

3. Genes da Síndrome de Lynch (MMR: MSH2, MLH1, etc.)

  • Associação: Mutações nos genes de Reparo de Incompatibilidade de Bases (os mesmos da Síndrome de Lynch) também aumentam o risco de câncer de próstata, com alguns subtipos ligados à doença mais agressiva.

4. Outros Genes

  • Outros genes, como ATM e CHEK2, também estão associados a um risco moderado de câncer de próstata.

🎯 Quem Deve Considerar a Avaliação Genética?

As diretrizes recomendam a avaliação oncogenética para homens que apresentem:

  • Histórico Familiar Forte: Três ou mais parentes de primeiro grau (pai, irmãos, filhos) com câncer de próstata em qualquer idade.

  • Idade Jovem de Diagnóstico: Câncer de próstata diagnosticado em você ou em um parente antes dos 55 anos.

  • Doença Avançada ou Metastática: Qualquer homem com câncer de próstata metastático deve considerar a testagem genética (isso tem implicações diretas no tratamento, como mencionado acima).

  • Histórico de Cânceres Relacionados: Histórico familiar de câncer de mama (especialmente em homens), ovário ou pâncreas (indicativo de HBOC ou outras síndromes).

  • Resultado de Teste Genético Positivo na Família: Se um parente próximo já foi identificado como portador de uma mutação relevante (ex: BRCA2).

🩺 O Manejo Baseado na Genética

O diagnóstico de um risco hereditário transforma o rastreamento e o tratamento do câncer de próstata:

  1. Rastreamento Precoce: Homens com mutações BRCA2 ou outros genes de alto risco podem precisar iniciar o rastreamento (PSA e toque retal) mais cedo, geralmente a partir dos 40 anos (ou 10 anos antes do diagnóstico mais precoce na família).

  2. Monitoramento Ativo: Para aqueles que optam pela vigilância, o conhecimento da mutação pode levar a um monitoramento mais rigoroso, dadas as chances de doença mais agressiva.

  3. Tratamento Personalizado: O conhecimento de uma mutação BRCA ou MMR pode abrir portas para terapias moleculares específicas que são mais eficazes contra esses tipos de tumores.

O objetivo da Oncogenética é antecipar o risco. Ao identificar os homens em maior risco, podemos começar a prevenção e o rastreamento no momento ideal, aumentando significativamente as chances de cura.

Se há um padrão de câncer de próstata na sua família, a avaliação genética é um passo essencial para o seu cuidado preventivo.