A Síndrome de Lynch (SL), também conhecida como Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC), é a forma mais comum de predisposição hereditária para o câncer colorretal.

Ao contrário do que o nome HNPCC sugere (câncer não polipose), a Síndrome de Lynch está associada a um risco significativamente elevado de desenvolver câncer colorretal, frequentemente devido a pólipos que evoluem rapidamente, e também a vários outros tipos de câncer.

🧬 A Causa da Síndrome de Lynch

A Síndrome de Lynch é causada por mutações herdadas em genes responsáveis pelo sistema de Reparo de Incompatibilidade de Bases (MMR - Mismatch Repair) do DNA.

Os principais genes afetados são:

  • MLH1

  • MSH2

  • MSH6

  • PMS2

  • E o gene EPCAM (que, ao sofrer deleção, inativa o MSH2).

Quando um desses genes está mutado, o sistema MMR não funciona corretamente, permitindo que erros no DNA se acumulem e levem à instabilidade genética, o que, por sua vez, aumenta o risco de câncer.

🎯 Os Cânceres Associados à Síndrome de Lynch

O espectro de risco da Síndrome de Lynch é amplo e vai muito além do cólon. Os principais cânceres associados são:

  1. Câncer Colorretal (CCR): O risco vitalício é de até 80%, e o câncer tende a se desenvolver em idades mais jovens (frequentemente antes dos 50 anos) e predominantemente no lado direito do cólon.

  2. Câncer de Endométrio (Útero): É o segundo câncer mais comum em mulheres com Síndrome de Lynch, com risco vitalício que pode chegar a 60%.

  3. Câncer de Ovário: Risco elevado (embora menor que o de endométrio) e geralmente de histologia não-serosa.

  4. Outros Cânceres: O risco também é aumentado para tumores de:

    • Estômago

    • Intestino Delgado

    • Pâncreas

    • Trato Urinário (ureter e pelve renal)

    • Trato Biliar

    • Cérebro (Síndrome de Muir-Torre/Torre é uma variante que inclui câncer de pele, como adenomas sebáceos).

Quem Deve Ser Avaliado para Síndrome de Lynch?

A avaliação é recomendada se você ou seus familiares tiverem:

  • Câncer colorretal ou de endométrio diagnosticado antes dos 50 anos.

  • Múltiplos tumores relacionados à Síndrome de Lynch (ex: câncer de cólon e endométrio na mesma pessoa).

  • Histórico familiar de vários casos de câncer colorretal e/ou endométrio.

  • Características tumorais específicas: Tumores que demonstram instabilidade de microssatélites (MSI-H) ou perda de expressão de proteínas MMR na imuno-histoquímica.

🩺 Gerenciamento e Prevenção

O diagnóstico da Síndrome de Lynch transforma o cuidado de saúde do paciente, permitindo um plano de prevenção rigoroso:

  • Colonoscopia Intensificada: Realizada em intervalos mais curtos (geralmente a cada 1 a 2 anos) e iniciando mais cedo na vida (frequentemente entre 20 e 25 anos).

  • Rastreamento de Endométrio: Rastreamento anual ou semestral para mulheres, incluindo biópsia de endométrio.

  • Rastreamento de Outros Tumores: Aconselhamento para rastreamento de câncer de estômago e trato urinário, dependendo do gene mutado.

  • Cirurgia Redutora de Risco: Para mulheres, a histerectomia e salpingo-ooforectomia profiláticas (remoção de útero, ovários e tubas) podem ser indicadas após a prole completa.

  • Quimioprevenção: O uso de Aspirina tem demonstrado potencial na redução do risco de CCR em portadores da Síndrome de Lynch.

O conhecimento da mutação é a chave para a prevenção e para o manejo clínico. Diagnosticar a Síndrome de Lynch permite salvar vidas através da detecção precoce.

Se há histórico familiar de câncer colorretal ou de endométrio, não hesite em procurar uma avaliação oncogenética!